Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ

Наиболее точный скрининг на хромосомные аномалии плода по крови беременной женщины

Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ - это:

  • генетический скрининг на хромосомные аномалии у плода
  • проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины.
Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа фетальной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами пренатального скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга, в первую очередь.

ВАЖНО - НИПТ на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

Доступно 4 лабораторных профиля с разным по составу набором показателей:

  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Т21) (Noninvasive Prenatal Testing (NIPT trisomy 21)) направлен на выявление у плода только синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы) и определение пола плода 
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель (Noninvasive Prenatal Testing (standart)) направлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом у плода 
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель (Noninvasive Prenatal Testing (advanced)) направлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом, отдельных микроделеционных синдромов у плода, а также устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери 
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ базовый) (Non-Invasive Prenatal Test (base)) направлен на определение пола и оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) у плода

Кем назначается исследование?

Врачом акушером - гинекологом

Когда назначается исследование?

Одноплодная или двуплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ)

Ограничения исследования:

  • срок беременности менее 9 недель и 6 дней (по данным УЗИ)
  • более двух плодов в эту беременность
  • переливание крови у пациентки в последние 3 месяца
  • трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки
  • злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования
  • редукция одного эмбриона из двойни (если прошло менее 4 недель)
Стоимость исследований в нашей клинике

Читайте также:
Менингококковая инфекция
05.07.2023